La neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) est une maladie rare liée à une mutation du gène de la transthyrétine, responsable d’atteintes périphériques somatiques et végétatives. Elle concerne des adultes d’âge variable. Le principal signe clinique de la maladie est l’existence d...

Un gène est considéré comme essentiel ou important d’un point de vue fonctionnel lorsque sa perte de fonction entraîne un phénotype morbide ou létal. Selon cette définition, ces gènes dits importants devraient a priori laisser peu de place à une variabilité génétique. Cependant, le lien entre l...

L’épilepsie est l’une des principales maladies neurologiques, mais 20 à 30 % des patients sont réfractaires aux médicaments antiépileptiques. L’épilepsie pharmacorésistante a un impact sur les fonctions cognitives, l’humeur et la qualité de vie des patients.Les avancées technologiques offrent des...

Consolider la mémoire en dormant, un scénario de science-fiction en passe de devenir réalité ? C’est ce que suggèrent les travaux d’une équipe israélo-américaine.Des chercheurs de l’université de Tel Aviv et de l’UCLA sont partis de l’hypothèse que la consolidation de la mémoire à long terme s...

Ces dernières années, les intelligences artificielles (IA) se sont invitées dans l’interprétation des rétinographies et des tomographies en cohérence optique.Afin de bénéficier d’une expertise plus large, des chercheurs anglais ont entraîné un algorithme à diagnostiquer différentes maladies...