La neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) est une maladie rare liée à une mutation du gène de la transthyrétine, responsable d’atteintes périphériques somatiques et végétatives. Elle concerne des adultes d’âge variable. Le principal signe clinique de la maladie est l’existence d’une polyneuropathie distale…

Les amyloses cardiaques sont liées à une accumulation extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles qui altèrent progressivement le fonctionnement du myocarde. Les amyloses sont classées suivant la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée dans la formation des dépôts. Le pronostic dépend de la sévérité de l…

Un gène est considéré comme essentiel ou important d’un point de vue fonctionnel lorsque sa perte de fonction entraîne un phénotype morbide ou létal. Selon cette définition, ces gènes dits importants devraient a priori laisser peu de place à une variabilité génétique. Cependant, le lien entre l’importance fonctionnelle d’un…

Le traitement de la leucémie à promyélocytes (LAP) est fondé sur le concept général, qui a émergé à partir des années 1980, de la possibilité de faire évoluer une cellule maligne en levant le blocage de différenciation. L’acide rétinoïque d’abord dans sa forme 13 -cis puis tout-trans s’est avéré être un agent différenciant…

L’épilepsie est l’une des principales maladies neurologiques, mais 20 à 30 % des patients sont réfractaires aux médicaments antiépileptiques. L’épilepsie pharmacorésistante a un impact sur les fonctions cognitives, l’humeur et la qualité de vie des patients.Les avancées technologiques offrent des perspectives à la chirurgie de…

La mort subite d’origine cardiaque (MSOC) est responsable de 5 millions de morts par an dans le monde. La survie a été améliorée par la mise en place des défibrillateurs dans les lieux publics avec près de 80 % de survie après MSOC dans les lieux équipés, mais avec toujours moins de 50 % de survie en l’absence de défibrillateur, en…