La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie génétique fréquente (1/200 à 1/500), sans prédominance de genre. Depuis sa première description, il y a plus de soixante ans, elle n’a pas cessé de susciter l’intérêt. Huit gènes principaux, liés à la synthèse de protéines sarcomériques et majoritairement à transmission…

La circulation du SARS-CoV-2 s’est associée à des évolutions moléculaires significatives du virus. Ces évolutions ont découlé de mutations qui elles-mêmes ont entraîné l’apparition de lignages dotés d’avantages réplicatifs. Ces avantages sont liés d’une part à l’augmentation de la transmissibilité (meilleure affinité du virus pour…

La radiothérapie stéréotaxique (RST), initiée en neuro-oncologie, est devenue une thérapeutique majeure et largement diffusée, depuis plus d’une décennie, dans le champ des tumeurs extracrâniennes. Le défi consistait à faire évoluer une technique conçue pour une cible fixe de petit volume, traitée en une séance unique à très forte…

La greffe reste le traitement de dernier recours en cas de défaillance terminale d’un organe vital (poumon, foie, coeur, intestin) ou non vital (essentiellement le rein et le pancréas) en l’absence de traitement supplétif. Elle reste la meilleure alternative, qu’il s’agisse de qualité et d’espérance de vie ou de dépenses de santé…

La mucoviscidose est une maladie monogénique affectant environ 7 300 patients en France. Plus de 2 000 mutations dans le gène CFTR, qui code pour un canal épithélial transporteur d’ions chlorure et bicarbonate, conduisent à la production d’un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et pancréatique. La…

Les troubles bipolaires se caractérisent par une alternance de phases d’exaltation et de dépression, le risque majeur étant le suicide. Cette affection fréquente, qui se déclare chez l’adulte jeune, peut avoir un impact considérable sur les patients, du fait de la fréquence et de la sévérité des épisodes, des comorbidités…