La mucoviscidose est due à des mutations du gène CFTR. Depuis dix ans, des molécules capables de restaurer la fonction de la protéine CFTR ont été développées, offrant une nouvelle voie thérapeutique à une grande majorité de patients.

Les neuropathies périphériques inflammatoires d’origine auto-immune constituent un groupe hétérogène de maladies rares encore largement méconnues. La polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique, difficile à diagnostiquer, souvent peu bruyante dans sa forme chronique initiale, génère un handicap parfois invisible mais…

Le diabète de type 1 (DT1) ou insulinodépendant a une incidence croissante chez les sujets jeunes. Il est lié à la destruction auto-immune des cellules bêtapancréatiques qui assurent à la fois la perception du niveau de glycémie et l’insulinosécrétion. L’étude du groupe de recherche DCCT (Diabetes Control and Complications Trial) a…

La puberté est une étape importante de la maturité. Elle est à l’origine de modifications corporelles, physiologiques et psychologiques. Les caractères sexuels secondaires apparaissent, dans 95 % des cas, entre 8 et 13 ans (11,5 ans en moyenne) chez la fille, et entre 9 et 14 ans (12,5 ans en moyenne) chez le garçon. La…

L’hypertension artérielle (HTA) est fréquente chez les patients insuffisants cardiaques : près de deux tiers d’entre eux ont un antécédent d’HTA.1,2 L’HTA est également un facteur de risque cardiovasculaire majeur impliqué dans le développement de l’insuffisance cardiaque, quel que soit le niveau final de la fraction d’éjection…

L’urticaire, souvent assimilée à des manifestations allergiques, ne l’est finalement que rarement. Aiguë ou chronique ? Superficielle ou profonde ? Distinguer ces différentes entités permet d’orienter le diagnostic étiologique et d’optimiser ainsi la prise en charge.